Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило первую в мире генную терапию для лечения наследственной глухоты. Фармацевтическая компания Regeneron Pharmaceuticals будет предоставлять свой препарат Otarmeni (лунсотоген парвек/lunsotogene parvec) пациентам бесплатно, сообщил «Фармацевтический вестник» со ссылкой на производителя.
Отоферлин — белок, расположенный у основания сенсорных волосковых клеток внутреннего уха и обеспечивающий передачу звуковых волн в мозг. При его отсутствии цепочка звукового восприятия обрывается до того, как сигнал достигает слухового нерва, и ребенок рождается глухим.
Генная терапия доставляет функционирующую копию отоферлина непосредственно в клетки внутреннего уха с помощью вирусного вектора. Операция по введению препарата не отличается от стандартной установки кохлеарного имплантата — устройства, которое преобразует звуки в электрические импульсы и передает их в улитку внутреннего уха для стимуляции слухового нерва.
В I/II фазе клинических испытаний CHORD у девяти из 12 участников отмечено клинически значимое улучшение слуха после введения Otarmeni. Через 24 недели один из них достиг нормального порога слышимости — 25 дБ. Остальные начали различать звуки громкостью 45–75 дБ — они воспринимают речь и реагируют на окружающие звуки. До начала исследований они были полностью глухими с рождения.
Наследственная глухота ежегодно диагностируется у 20–50 новорожденных в США, в мире — примерно два случая на 1000 младенцев. Болезнь развивается лишь при наследовании двух дефектных копий отоферлина — по одной от каждого из родителей. Педиатры и аудиологи часто списывают потерю слуха на другие причины — недоношенность, желтуху, инфекции, не направляя ребенка на генетическое тестирование, из-за чего глухоту выявляют поздно.
