Скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) предложили внедрить в фонде «Семьи СМА». В комбинации с действующей программой обследований новорожденных это позволило бы эффективнее подходить к планированию беременности, заявил главный научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова, профессор Александр Поляков на XI конференции СМА, передает корреспондент «МВ».
Эксперт считает главным барьером для этого не финансовые затраты, а необходимость информирования пациентов. Запуск скрининга на носительство копии гена SMN1 потребует огромной образовательной программы для всего населения страны, поскольку каждый 35-й россиянин — носитель СМА.
Пока такое обследование можно предлагать всем кровным родственникам пациентов с заболеванием. Тестирование родных братьев и сестер детей со СМА или диагнозом «миопатия неуточненная» доступно с 1 августа этого года, напомнил Александр Поляков. Возможно введение таргетного скрининга для планирующих беременность, беременных и родственников пациентов со СМА. Речь идет не только об экстракорпоральном оплодотворении, но и о естественной беременности. Знание статуса носителя необходимо для подбора пренатальных тестов, пояснил руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Д.О. ОттаАндрей Глотов.
Как рассказала директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, российский реестр людей со СМА содержит данные о 1617 гражданах. Смертность среди них сокращается, поэтому больше пациентов будут достигать совершеннолетия. Сейчас примерно каждый пятый в реестре старше 18 лет, но в основном их возраст — 8-10 лет.
Заболевание стали выявлять быстрее, в том числе благодаря программам скрининга. Среди рожденных до 1995 года время от появления первых симптомов до правильного диагноза составляло около 150 месяцев, среди родившихся между 2009 и 2015 годами — 18 месяцев, а после 2023 года — два месяца со СМА II типа и 10 месяцев со СМА III типа.
Источник: презентация Ольги Германенко
За последние годы сократилось и количество, и доля неспособных сидеть пациентов: теперь они в меньшинстве. Это связано с эффективностью лечения и лекарственной терапии. На расширение доступа к препаратам указывает снижение числа обращений в благотворительные фонды. Но у этого есть обратная сторона: фондам сложнее увидеть пациента, чтобы включить данные о нем в реестр. Поэтому растет значение участия врачей, сообщающих о пациентах со СМА.
Источник: презентация Ольги Германенко
В течение первых шести месяцев 2026 года диагноз «спинальная мышечная атрофия» подтвержден у 77 детей, всего ежегодно выявляют больше 100 новорожденных с этой патологией. Число новых случаев СМА и носительства согласуется с прогнозами, что говорит об эффективности скрининга, отметила первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.
Скрининг направлен на выявление гомозиготной делеции, которая встречается у 95% людей со СМА. Около 3% пациентов с другими генотипами остаются вне поля зрения специалистов. Для таких детей важна настороженность врачей и селективный скрининг. В период с 2023 по 2025 год должно было родиться не менее 14 детей с такими генотипами, но пока лишь два ребенка прошли через селективный скрининг.
Новые фенотипы
Расширение доступности лечения привело к формированию новых фенотипов СМА, выходящих за рамки привычной классификации, рассказала врач-невролог, младший научный сотрудник лаборатории нервных болезней НМИЦ здоровья детей София Попович. Развитие детей при этом сильно отличается от описанных ранее в исследованиях. Например, одновременно с улучшением двигательной функции, сохраняются бульбарные и дыхательные нарушения. Расстройства воспроизведения звуков могут приводить к ухудшению социализации, а нарушения глотания — к нутритивным осложнениям. Поэтому новые фенотипы потребуют разработки длительных стратегий лечения.
